- olhos amendoados,
- dedos curtinhos,
- fissuras palpebrais oblíquas,
- ponte nasal achatada,
- língua protrusa (devido à pequena cavidade oral),
- pescoço curto,
- uma flexibilidade excessiva nas articulações,
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), [2] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[3]
Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.